Повний генетичний чекап організму

Хочеш дізнатися, які генетичні фактори можуть впливати на твоє здоров’я зараз і в майбутньому — ще до появи симптомів? Хочеш отримати персоналізовані рекомендації щодо профілактики, ліків і репродуктивного планування? Наш екзом‑тест дає комплексну картину генетичного ризику та прихованого носійства патогенних варіантів генів. 

🔬Що це за аналіз?

Секвенування білок-кодуючих ділянок генів (екзонів) для виявлення потенційно значущих варіантів:

  ✔   моногенних захворювань (біля 3000);

  ✔    носійства рецесивних станів;

  ✔   фармакогенетики;

  ✔   рекомендованих до повідомлення «incidental/secondary findings» згідно з міжнародними рекомендаціями (ACMG).

Тест допоможе дізнатися:

✔ Носійство прихованих рецесивних патогенних варіантів  (важливо для планування сім’ї)

✔ Наявність патогенних/ймовірно патогенних варіантів у генах, пов’язаних з серцево‑судинними, онкологічними та іншими спадковими ризиками

✔ Фармакогенетичні варіанти, які впливають на метаболізм і ефективність ліків

✔ Генетичні причини підвищеного ризику спадкових захворювань, що дозволяють розпочати превентивні заходи та регулярний скринінг

🧬 Тест включає аналіз:

Усіх, відомих на сьогодні генів, для яких встановлено роль в розвитку захворювань

🏷 Що входить у звіт

- Перелік виявлених патогенних/ймовірно патогенних варіантів з клінічною інтерпретацією.

- Статус носія для рецесивних захворювань.

- Фармакогенетичні рекомендації (при наявності релевантних генів).

- Рекомендації щодо подальшого спостереження, скринінгу або консультацій (кардіолог, онколог, генетик).

- Інформація про вторинні знахідки згідно з міжнародними рекомендаціями (за бажанням клієнта).

🏥 Для кого?

✅ Людей, які хочуть проактивно піклуватися про своє здоров’я.

✅ Парам, що планують вагітність і хочуть перевірити носійство.

✅ Тих, хто має сімейну історію спадкових хвороб і хоче уточнити ризики.

✅ Людей, які приймають ліки і потребують фармакогенетичних порад.

✅ Тих, хто прагне отримати довгостроковий план медичного спостереження.

🟢 Матеріал для аналізу:

• Венозна кров (рекомендовано) або букальний епітелій.

🟢 Термін виконання:

• Зазвичай 6 тижнів з моменту отримання матеріалу в лабораторії

✅ У вартість дослідження включена online-консультація лікаря-генетика за результатами тесту (30 хв.)

⚠ Важливо:

• Екзом не гарантує виявлення всіх генетичних ризиків (дослідження має ряд обмежень, наприклад, структурні варіанти чи промоторні ділянки можуть не бути повністю охоплені).

Знаходження варіантів вимагає клінічної інтерпретації